Panoramica delle TSE (testo scientifico)

A tutt'oggi sono conosciute una decina di malattie causate da altrettante varietà di prioni. Negli animali, le più note sono appunto la scrapie negli ovicaprini, l'encefalopatia spongiforme bovina e l'encefalopatia spongiforme felina. Altre, più rare, riguardano il visone (encefalopatia spongiforme del visone), determinate specie di cervidi (chronic wasting disease) e alcune specie esotiche. Nelle persone sono conosciute la malattia di Jakob-Creutzfeldt (CJD), la nuova variante della CJD (nvCJD), la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), il kuru e l'insonnia familiare fatale (FFI).

Caratteristica comune di queste malattie sono il lungo tempo di incubazione (da alcuni anni a decenni), i sintomi sempre riferibili ad una compromissione delle funzioni cerebrali, la mancanza di un test che permetta di fare una diagnosi nei pazienti ancora in vita (una diagnosi certa è possibile soltanto esaminando il cervello al microscopio) e l'assenza di vaccini e di medicinali per la prevenzione e la cura.

Nella tabella seguente sono elencate le encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE) animali e umane finora conosciute, con indicazione delle loro principali caratteristiche.

Fino al 1985

• Scrapie
  Può essere considerata il prototipo delle TSE. Nota fin dall’inizio del 18° secolo, colpisce le pecore e le capre. Sintomi principali: prurito, atassia. Trasmissibile per contatto diretto tra gli animali e la pascolazione su terreni contaminati. Assente in alcuni paesi (Australia), rarissima in Svizzera, più o meno diffusa in altri (GB).
• Encefalopatia trasmissibile del visone (TME)
  TSE del visone (Mustela vison). Osservata in allevamenti di visone in Canada, USA, Finlandia, Germania, Russia. Rara, ma mortalità elevata nelle tenute colpite.
• Chronic wasting disease
  Malattia debilitante cronica di alcune specie di Cervidi, osservata sporadicamente nel Nord America.

Dal 1985

• BSE
  Encefalopatia spongiforme bovina, osservata per la prima volta nel 1985 in GB dove ha avuto una diffusione di dimensioni epidemiche. Si ritiene che sia stata originata dalla scrapie, attraverso la somministrazione ai bovini di foraggi contenenti proteine di origine ovina non sufficientemente sterilizzati.
• TSE in varie altre specie animali
  TSE sono state osservate in almeno una decina di altre specie animali (gatto, puma, niala, kudu, alce, ecc.), soprattutto in Inghilterra. Vi è un’evidenza epidemiologica che queste TSE siano dovute alla diffusione della BSE.

Fino al 1985

• CJD
  Creutzfeldt-Jakob disease, è la TSE più nota nelle persone.
  85% dei casi riguardano la forma sporadica, diffusa uniformemente a livello mondiale con un’incidenza di circa 1 caso all’anno per milione di abitanti15% dei casi sono ereditari (carattere autosomale dominante) e causati da mutazioni del gene PrP. Conosciute in molti paesi famiglie portatrici del gene difettoso (finora sono state identificate oltre una ventina di diverse mutazioni genetiche).
• GSS
  Sindrome di Gerstmann- Sträussler-Scheinker, può essere considerata una rarissima variante della forma ereditaria della CJD.(autosomale dominante)
• Kuru
  Forma di TSE acquisita, diffusa in forma endemica nella Papua Nuova Guinea soprattutto a cavallo degli anni 50, oggi praticamente scomparsa.. Trasmissione per via orale e/o percutanea attraverso l’ingestione e lo sfregamento del corpo con resti di cervello e organi prelevati dai cadaveri dei congiunti, secondo un rituale del luogo.

Dal 1985

• nvCJD
  Nuova forma di TSE osservata in una ventina di casi a partire dal 1994, prevalentemente in Inghilterra, chiaramente differenziabile dalla forma classica della CJD dal punto di vista clinico e patologico.
  Vi è un’ottima evidenza scientifica circa l’esistenza di un nesso di causalità tra BSE e nv-CJD.